杏林大学 医学部 脳神経内科学教室

2026/3/21

家族性ALSの原因遺伝子SOD1の新規変異に関する論文がALS専門誌に掲載されました

 

論文タイトル：Novel in-frame duplication variant of SOD1 in a Japanese family with familial amyotrophic lateral sclerosis

掲載論文(DOI)：10.1080/21678421.2025.2593302

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杏林大学HP：https://www.kyorin-u.ac.jp/univ/faculty/medicine/archive/7885/

 

杏林大学脳神経内科学教室では、東京大学・大阪医科薬科大学・愛知医科大学・滋賀医科大学と共同研究を行い、家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の日本人1家系において、新しいSOD1遺伝子変異（インフレーム重複変異）を同定いたしました。予測されるSOD1タンパク質構造変化および病態機序も明らかにし、ALSの専門誌（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration）に報告いたしました。SOD1遺伝子におけるインフレーム重複変異は、これまでに2家系しか報告されておらず、世界的にも極めてまれな変異です。研究内容の詳細につきましては、杏林大学HPをご参照ください。

 

以下、市川教授のコメントです。

「日本人の家族性ALSにおいて、最も頻度の高い原因遺伝子はSOD1遺伝子です。今回、SOD1における世界的にもまれな新規遺伝子変異を同定し、報告いたしました。

 

SOD1の発現を抑制するアンチセンス核酸治療薬『トフェルセン』は、日本でも約1年前に承認されました。今回の研究成果が、SOD1関連ALSの発症機序の理解を深めるとともに、ALSの個別化医療の発展につながることが期待されます。

 

当科では、今後も丹念な診察と専門的解析を通じて病態の解明に取り組み、新たな知見を世界に発信してまいります。」​​